การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเกิดขึ้นระหว่างการก่อตัวของไข่และตัวอสุจิ

การทำความเข้าใจกระบวนการทางชีววิทยาคือการรบกวนกระบวนการปกติและวิเคราะห์ผลลัพธ์สายพันธุ์ของหนูกลายพันธุ์เพื่อค้นหาเบาะแสใหม่เกี่ยวกับกระบวนการของไมโอซิสซึ่งก่อตัวเป็นไข่และสเปิร์ม ผู้วิจัยได้เรียนรู้ว่าการแตกของ DNA สามารถนำไปสู่การกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายโดยไม่คาดคิดได้ การทำความเข้าใจว่าการกลายพันธุ์เกิดขึ้นได้ในเซลล์สืบพันธุ์จึงมีความสำคัญ

เนื่องจากสามารถทำให้เกิดการแท้งบุตรและโรคทางพันธุกรรมได้ สารพันธุกรรมในปริมาณที่เท่ากันจากผู้ปกครองแต่ละคน แต่สเปิร์มหรือเซลล์ไข่แต่ละเซลล์มี DNA ของพ่อแม่เพียงครึ่งเดียว หลังจากที่ไข่ได้รับการปฏิสนธิแล้ว ทั้งสองส่วนจะรวมตัวกันเพื่อสร้างตัวอ่อนที่มีโครโมโซมครบชุด ส่วนสำคัญของไมโอซิสเกิดขึ้นเมื่อ DNA ทั้งสองเส้นแตกตัวในที่เดียวกัน จากนั้นจึงซ่อมแซมโดยกระบวนการที่เรียกว่าการรวมตัวใหม่ การแบ่งสายคู่ประมาณ 300 ครั้งเกิดขึ้นรอบ ๆ จีโนมระหว่างการสร้างไข่และเซลล์อสุจิตามปกติ การแบ่งส่วนทำให้มั่นใจได้ว่า DNA ของพ่อแม่จะลดลงครึ่งหนึ่ง ในขณะที่ยังส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในลูกหลาน